——上海市妇幼保健中心举办全市基层医疗机构
遗传咨询服务能力提升培训班
本市出生缺陷防治工作一直坚持“政府主导、防治结合、精准施策、社会参与”的综合防治策略，上海市妇幼保健中心（以下简称“上妇幼”）在实施出生缺陷的三级预防方面开展了系列工作。2021年8月26日～28日，上妇幼基于全生命周期健康起点 “健康孩”理念，在 “健康孩”协同创新中心前期工作基础上，举办了全市基层医疗机构遗传咨询服务能力提升培训班，广邀国内外遗传咨询领域知名专家,针对基层卫生医疗机构从业人员的知识和技术薄弱点，分享与探讨遗传咨询相关领域的实用新知识、新技术，推动遗传咨询标准化规范化建设。
受疫情影响，培训采取线上方式进行。来自上海市16个区以及湖北、西藏、内蒙古等7个省市的近300名学员参加本次培训。
上妇幼主任朱丽萍教授为培训班致开幕辞。她指出上海市妇幼卫生工作在卫健委领导和支持下，母婴安全核心指标达发达国家先进水平同时，始终关注出生质量的提高。通过建立遗传咨询和产前诊断两个专委会专家智库，上妇幼在首席顾问贺林院士领衔指导下，首创全球综合性大型遗传咨询远程会诊、首建“健康孩”协同创新中心，推动《上海市遗传咨询技术服务管理办法》出台等一系列工作，建立了市区联动、多学科多部门协作、辐射长三角的出生缺陷防控体系，推动我市遗传咨询服务向标准化、规范化发展。此次培训班以基层工作者问题与需求为导向，通过讲座、workshop、经验交流等多种形式，分享遗传咨询相关领域的具有可操作性的适宜技术。希望为新形势下提高人口质量、促进全生命周期健康发挥专业机构应有的作用。
来自上海市卫健委原妇幼处陈虹副调研员，作为《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的主要起草制订者之一，就《办法》的起草背景、目的、依据、经过、主要内容等五个方面进行了逐一介绍与解读，为大家准确理解和执行规范提供了指南。从通过项目落实要求、调研评估强化质控、以点带面稳步推进三个方面介绍了《办法》近年来的实施情况，并提出了以示范引领和项目成果转化为目标，不断完善服务质控体系、完善相关制度流程、加强培训提升专业队伍能力，最终全面提升遗传咨询规范服务的愿景。
紧接着，全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授，紧扣我国出生缺陷防控概况与展望的大主题，结合我国出生缺陷现状，从中国胎儿超声参考值的现实困境与未来发展入手，选取泌尿系超声的产前诊断与风险评估为着眼点展开深入讨论，提出了“科技创新、赋能发展”提升妇幼工作者综合能力的对策，为学员们带来了与知识更新迭代进展保持同步的解决之道。
来自上海市交通大学附属第一人民医院产前诊断中心的陶炯教授，以“产前筛查和产前诊断遗传病检测报告解读基础”为主题，针对学员主要来自于基层的特点，从产前筛查与产前诊断概况、产前筛查方法与报告解读、产前诊断方法与报告解读三个方面，结合真实案例，进行了深入浅出的讲解，为学员们阅读遗传病检测报告打下了可靠的理论基础。
陆军军医大学大坪医院的李力教授以与基层医生日常工作密切相关的婚前检查与孕前检查为切入点，就婚检和孕检中遗传病的识别和转诊关键与学员进行了无私的分享。“三孩”生育政策颁布后，出生质量与人口素质受到了社会各方更加广泛的关注，“健康孩”是祖国的未来，作为基层妇幼工作者，应牢记使命，以专业的医学知识构筑出生缺陷的第一道防线。
遗传代谢病是儿童罕见病的重要组成部分，病种繁多，发病隐匿，诊断困难，是影响儿童健康成长的重大公共卫生问题。上海交通大学附属新华医院的顾学范教授从儿童遗传代谢病的概念、诊治、预防三个方面，由浅入深地让学员逐渐认识与熟悉这类疾病；最后就其临床遗传咨询进行了生动的阐释，为学员们日后与这类患儿及家庭的沟通交流提供了知识准备。
美国哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授则带来了遗传咨询的敲门砖——“遗传咨询基础知识与技巧”的精彩讲座。沈教授介绍了遗传咨询的目的与基本原则，强调了遗传咨询的技巧与心理要素，使学员们了解和认识到遗传咨询师拥有专业性、诚实性/尊严性、教育性、责任性的专业素质，能为医生、实验室、科学家与病人架起沟通的桥梁。
产前诊断中必然存在的遗传咨询环节，也是广大学员最感兴趣的主题之一。复旦大学附属妇产科医院的张月萍主任医师就产前诊断中遗传咨询的目的与内容、产前诊断围操作期需要注意的细节以及如何实现高质量的咨询，与学员分享了自己专攻术业多年的丰富经验与宝贵心得。
七位卓越的讲者句句珠玑、内容干货满满，为三天的培训呈现了一个精彩纷呈的开端。后续的课程中，专家们从不同角度对临床案例、疾病诊治、实验室规范及遗传咨询服务进行了深入浅出的分享。
来自上海市第一妇婴保健院的孙路明教授，以“胎儿疾病宫内诊治-基于产前遗传病例讨论”为主题，从宫内治疗干预和原则入手，分析了5个产前遗传病例，结合宫内干预、伦理方案，给予个性化的遗传咨询，强调以保障母亲安全为第一位。
复旦大学附属妇产科医院严英榴主任医师，围绕“胎儿超声系统筛查中的遗传病线索”，介绍了遗传病概念与分类，从产前超声的结构畸形和软指标协助胎儿遗传病诊断。超声软指标异常需要一个动态管理的过程，并强调不是所有超声软指标异常都是基因病，很多软指标异常也可能为正常胎儿，如果在基层医院不确定可转诊到上级医院，进一步结合超声与遗传学检测综合予以认定，以免带来隐患。
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产前诊断中心王彦林主任医师以“产前筛查和诊断技术的进展与质控”为题，围绕着细胞遗传学实验室的质量评估与管理、伦理建立、报告解读等方面给予了专业性的指导。
普陀区妇婴保健院叶伟萍主任医师就“产前筛查（含NIPT）中的遗传咨询”的主题，根据临床和实验室工作的经验，结合临床病例分析了在产前筛查过程中的风险，指出应当结合孕妇血清标志物、外周血无创DNA检测、超声软指标的筛查结果给予遗传咨询。
复旦大学附属儿科医院王晓川主任医师从儿童先天性免疫缺陷病概念、早期筛查、遗传咨询等方面，理论与临床实践结合，生动演绎此类疾病的发生发展。强调原发性免疫缺陷病种类繁多，大量患者容易被忽视，要引起警惕，需要给予遗传咨询和精准治疗手段。
上海市妇幼保健中心产前诊断中心的程苾恒副主任医师带来了“让阳光照进遗传咨询室”的主题讲座。她从遗传咨询的概念、对象和常见问题出发，分析了不同遗传咨询对象的心理特点，阐释了积极心理学的思考模式，提供了多角度、多途径、多维度帮助遗传咨询对象解决心理困境的方法。她介绍的先进理念，开拓了听众的视野与思路
在“健康孩”社区平台项目示范区工作经验总结与分享交流环节中，来自嘉定区妇幼保健院（所）的张丽峰副院长，松江区妇幼保健院（所）的刘磊磊副所长，以及普陀区妇幼保健院（所）的陈念妹副所长分别介绍了各自示范区工作的具体开展情况。三个区的遗传咨询服务工作特色鲜明、各有亮点，宝贵的实践经验值得大家借鉴。
为保证学习的深度与效果，本次培训将学员划分成若干小组，分批参加小规模案例讨论——遗传咨询工作坊（WORKSHOP）。四场WORKSHOP由上海市交通大学附属第六人民医院的蒋荣珍主任医师、国际和平妇幼保健院的张琳副主任医师、上海市妇幼保健中心的程苾恒副主任医师、国际和平妇幼保健院的赵欣荣主任医师分别引导学员对精选案例展开了深入分析与激烈讨论，大家积极参与、表达观点，在这种理论与实践结合的学习模式下，学员们互动热烈，收获颇丰。
为期三天的培训班圆满落下帷幕，为学员们呈上了一场既体现高精尖，又兼顾接地气的学术盛筵。各位专家学者传道授业、倾囊相授，学员们反响热烈，纷纷留言表示：本次培训班提供了在遗传咨询知识上突破盲区、补强弱点、直击痛点的机会，知识面得到了极大拓展，对遗传咨询内涵的认识也更加深刻。这些肯定与褒扬将激励上海市妇幼保健中心再接再厉、坚定积极地推动遗传咨询服务与产前诊断工作的开展，为打造上海“健康孩”品牌，立足上海、辐射全国、对标国际，切实降低出生缺陷、提高人口素质，不断奋进！