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上妇幼创建遗传咨询新高地——上海市产前遗传咨询与产前诊断中心首创出生缺陷案例评析云平台

为贯彻落实“健康中国2030”、“健康上海2030行动计划”,上海市妇幼保健中心(简称“上妇幼”),在上海市卫健委的领导下,以《上海市妇女儿童健康服务能力建设专项规划(2016-2020年)》-上海市产前诊断(筛查)中心建设项目为抓手,将“健康孩”理念贯穿于出生缺陷三级防治体系建设工作中,创新探索搭建市区联动、多地联动的模式,通过远程会诊服务平台,实现跨地域、跨部门、跨学科合作,多角度、多方位的对出生缺陷相关疑难案例进行深入评析,取得了良好的效果。

一直以来,在上妇幼首席顾问贺林院士领衔下,上妇幼以打造国内人类遗传领域的制高点、建立出生缺陷防控科技聚集和服务引领的示范中心为目标,积极推动遗传咨询服务和产前诊断技术的开展。创新尝试从出生缺陷防控的全局角度出发,以全市妇幼保健网络为基础, 立足实际需求,在贺林院士担任主委的上海市遗传咨询专家委员会和上海市产前诊断技术专家委员会各位专家的支持下,共建共享、协同创新,展开遗传咨询与产前诊断出生缺陷案例评析,旨在搭建一个集案例评析、疑难转诊、交流培训、多学科会诊、共享数据库的协同创新共享平台。

 

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2020年12月17日,在遗传咨询和产前诊断专家委员的会议上,贺林院士听取了有关远程案例评析工作的汇报,并给予了高度肯定,称赞了上妇幼为实现“健康孩”理念落地所进行的积极探索,尤其是自新冠疫情爆发以来,进一步证明了远程医疗模式的重要性及发展潜力,上妇幼为各地各级机构搭建了共建共享的平台。同时鼓励上妇幼发挥导向作用,探究如何紧密贯彻政府相关政策,实现长三角一体化构思。

 

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为此,上妇幼朱丽萍主任多次组织召开专题工作会议,率先提出从出生缺陷防控的角度切入,进行案例的收集和评析,并制定相关制度和工作流程,由各区筛选案例,上妇幼组织市级专家带组,与区妇幼保健机构、各级助产医疗机构的相关专家共同开展远程案例评析。6个“健康孩”示范区先行先试,在积累经验和不断完善的同时逐步推广,目前已全市13个区,共计开展了数十场案例评析。尤其是,奉贤区和青浦区在开展的同时,还分别连线贵州省凤冈县妇幼保健院和苏州市吴江妇幼保健院,通过三地连线,将上海的优质医疗资源辐射长三角乃至全国,使更多的医院和患者受惠,之后也将会有更多外省市医院加入到这个平台,共同参与案例评析。

 

案例评析工作开展至今,各妇幼所高度重视,专委会的专家们也展现了高度的敬业精神和专业能力,通过精彩的点评、前沿的学术分享,使得每一场评析都让人意犹未尽,参与案例评析的区纷纷反馈:这样的形式,让我们感触颇深、收益匪浅,从中也体会到在社区建册、孕产妇保健、儿童保健等各个环节的出生缺陷防控工作仍存在提升和改进的空间,太有意义了。
 
尽管远程案例评析工作才刚刚起步,但在市区协同努力下取得了显著成效:首次开展针对出生缺陷个案的全过程、全环节、全方位的深入评析,打破了社区保健、助产医疗机构、产前诊断中心之间的壁垒,建立了各级机构间紧密沟通和合作的通道;首次尝试从结果找原因,通过遗传咨询、产前诊断、产科、儿科、保健管理等多部门的协同探讨,转换角度,拓展工作思路;首次通过案例评析的形式,重心下沉,带动和提升基层医院的专业能力。此外,还同步推动探索市区联动下产前诊断、遗传咨询转诊模式;案例评析的结果分析也将为后续相关政策制度的制定提供依据。
 
 

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后续,上妇幼将再接再厉,围绕出生缺陷现状将预防出生缺陷的关口前移,探索建立全过程、整链条的出生缺陷综合防控体系,打造上海“健康孩”品牌,立足上海、辐射全国、对标国际,为切实降低出生缺陷,提高出生人口素质,不断奋进。