每一个孕妈孕育着腹中的小天使，并希望他们健康可爱，但不是每一个天使都能同样顺利的来到世间，在部分高龄和一些高危孕妈中会有极小部分怀有唐氏患儿的可能性。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。今年是第十个“世界唐氏综合征日”。
出生缺陷作为一个影响国民健康素质的公共卫生问题，越来越受到社会各界的广泛关注，为贯彻落实《健康中国行动》、《健康上海行动》目标和要求，秉持“健康孩”的发展理念，关口前移控制威胁儿童健康的出生缺陷，促进儿童健康成长，做好全生命周期健康管理为宗旨，努力提高优生优育水平和出生人口素质。3月20-21日，第十届“世界唐氏综合征日”主题活动分别在崇明区和上海市妇幼保健中心（以下简称“上妇幼”）举办。
3月20日，“花开中国梦 健康崇明孩”崇明场区活动率先登场，以孕妇操表演、孕妇才艺表演、新晋母亲讲述和分享母乳喂养成功案例吸引大众目光，以市级专家来自妇产科医院王靖带来的《母乳喂养常见问题应对》讲座来聚焦母乳喂养对于促生长、促健康的重要性。同时，还为50组家庭进行了面对面的义诊咨询和育龄期保健指导，为主题活动吹响号角。市妇幼保健中心主任朱丽萍、崇明区卫生健康委员会副主任施建华为活动致辞。
本次活动的覆盖面贯穿全生命周期各阶段，旨在向备孕夫妇、新婚夫妇、孕期夫妇、婚龄青年及家属等各年龄段人群普及优生优育、出生缺陷防控、母乳喂养等知识，提高公众对预防出生缺陷的认识，提升自我保健意识，科普遗传咨询及产前诊断相关内容。同时，依托上海市“健康孩”协同创新中心的平台优势，特别邀请沪上遗传咨询、产前诊断、更年期等涉及妇幼全生命周期各领域专家共同助力，在上妇幼及崇明场区，通过专家讲课、现场义诊、远程咨询以及科普问卷调研的形式，让老百姓们能够近距离享受和体验优质、专业的保健服务。
本次活动由上海市妇幼保健中心、上海市健康促进中心、上海市第一妇婴保健院、崇明区卫生健康委员会主办，崇明妇幼保健所承办、上海市遗传咨询专委会、上海市产前诊断专委会、全生命周期健康管理专委会共同协办。为进一步扩大受众人群覆盖面，活动同时采取了线上直播的方式进行，全市观看线上直播的人数达8000余人。
3月21日，市妇幼保健中心举办第十届“世界唐氏综合征日”主题活动。上妇幼首席顾问、上海市遗传咨询和产前专家委员会的主任委员、中科院贺林院士，市卫生健康委妇幼处、上海市遗传咨询专委会、上海市产前诊断专委会、全生命周期健康管理专委会相关专家到场，并开展义诊活动。
市卫健委妇幼处张铃代表妇幼处在致辞中表示，希望通过今天的活动，进一步发挥好各主办单位的自身优势，为进一步推进“健康中国”、“健康上海”战略实施坚持全生命周期健康管理服务理念，加强出生缺陷防治知识普及，引导群体增强自我保健意识，自觉养成优生优育的健康行为和生活方式，不断形成全民参与、共建共享、全民健康的良好氛围。
上妇幼首席顾问、上海市遗传咨询和产前专家委员会的主任委员、中科院贺林院士在访谈视频中提到，“健康孩”是打牢健康中国的根基，当前，上海正在以上妇幼为原点和核心，聚焦医疗保健科技创新和成果转化，探索全方位整链式打造“健康孩”示范服务系统。自2017年上妇幼成立上海市“健康孩”协同创新中心以来，组织起草并出台了国内首部《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》，填补了国家在遗传咨询服务领域的空白。近年来积极通过遗传咨询新技术手段创新，不断强化遗传咨询在婚前-孕前-产前保健服务中的应用，推进了遗传检测与遗传咨询的协同发展。
在科普讲座环节，新华医院妇产科、上海市产前诊断技术专家委员会委员叶伟萍主任医师带来了一堂以《唐氏综合征及相关遗传咨询》为主题的讲座，以通俗、易懂的语言，面向全市百姓科普了唐氏综合征及其特点、产前诊断方法、筛查方法，介绍了产前筛查技术和产前诊断技术，为大家直观地剖析了“唐氏综合征”。
陆军军医大学大坪医院妇产科中心主任、全军计划生育优生优育技术中心主任李力教授以《如何生健康孩》为题，向大家详细阐述了从科学备孕、关口前移、高质量的孕期保健对保障孩子健康、做好出生缺陷防控的至关重要性。同时，也为大家梳理了出生缺陷的主要原因以及遗传咨询的必要性。呼吁有遗传病患者、遗传病家族史、长期接触不良环境以及不孕不育、反复流产史等家庭务必重视起来。
活动当天，上妇幼还在二楼、四楼门诊区域开设了多学科义诊咨询示范服务，包括遗传咨询，母婴安全、优生优育咨询，皮肤健康管理指导，中医咨询，盆底咨询、体验，更年期门诊，乳腺体检与咨询，心理咨询以及乳腺钼靶等辅助检查，为前来参加活动的家庭提供义诊咨询，普及保健知识，并受到了充分的肯定。崇明区同步在新华医院崇明分院开设产前诊断现场咨询。
当日，上妇幼“青少年健康科普体验馆”向参加活动的家庭以及辖区居民全面开放，由青少年志愿者担任当天的引导人员，馆内设置的互动屏、模拟人等多个项目不仅让众多参观者驻足体验，还引发了大家热烈的探讨和肯定。上妇幼在体现“青少年参与”和“青少年友好服务”理念的同时，让参加活动的爸爸妈妈们更多地了解到了青少年的健康诉求，给予他们正确引导和帮助，让他们更乐观、坦然地接受宣教，也为倡导和推广以“家庭”为单位的全生命周期健康管理、促进青少年健康成长起到了积极作用。
在3月21日活动当天，2021年度上海市遗产咨询专家委员会、上海市产前诊断技术专家委员会工作会议在上妇幼召开。专委会提出，今年仍将以提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率为工作目标，充分发挥专委会在出生缺陷防治工作中的作用，继续深化落实上海出台的首部《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》，将遗传咨询贯穿于出生缺陷三级预防中，同时为政府在出生缺陷防控工作中当好参谋。上海市遗传咨询专家委员会、上海市产前诊断技术专家委员会主任委员贺林、副主任委员朱丽萍，上海市遗传咨询专家委员会副主任委员黄国英、张军、曾凡一，上海市产前诊断技术专家委员会副主任委员孙路明，以及两委相关委员和市卫健委妇幼处出席会议。
