3月21日是世界唐氏综合征日。为提高本市出生人口质量，有效降低出生缺陷，充分发挥上海市产前诊断技术、遗传咨询专家委员会在相关技术发展、全行业管理、技术推广研究、专业队伍培训以及服务质控等方面的作用，并为政府提供决策建议，上海市产前诊断技术、遗传咨询专委会当日在上海市妇幼保健中心召开了今年第一次工作会议。两委主任委员、上海市妇幼保健中心首席顾问贺林院士、两委副主任委员、上海市妇幼保健中心主任朱丽萍教授，以及复旦大学附属儿科医院院长黄国英、上海交通大学医学院附属第六人民医院副院长陶敏芳、上海市第一妇婴保健院副院长应豪、胎儿医学部主任及产前诊断中心负责人孙路明、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一、上海交通大学医学院附属新华医院张军教授、叶伟萍教授、上海交通大学医学院附属第一人民医院陶炯教授、复旦大学生物医学研究院研究员邢清和、第三军医大学大坪医院李力教授等副主任委员及委员出席了会议，市卫健委妇幼处相关领导以及上海市妇幼保健中心副主任楼俊等也一同参加了会议。
贺林院士首先肯定了两个专委会之前的工作，提出在遗传咨询与产前诊断方面应继续发挥上海的特色，依托长三角一体化的优势，打好“上海牌”。此外，他指出今天是第10个“世界唐氏综合征日”，在这个特殊的日子下，“健康孩”的工作显得尤为重要。目前国内对无创产前基因检测技术（NIPT）应用的评估系统还不完善，因此，专委会应建立系统的评估体系，掌握NIPT应用在投入、产出、社会与经济效益等方面的基础数据，以便更好的推进新技术的应用与发展。
朱丽萍主任代表两个专委会就以往专委会所做的工作以及今年工作计划进行了汇报。朱主任首先回顾专委会以往的工作进展：在本市出台首部遗传咨询管理办法并成立两个专委会以来，专委会在市卫健委领导下，协同市妇幼保健中心在出生缺陷三级防控、落实《上海市遗传咨询技术管理办法》、促进产前诊断机构发展，优化管理模式和网络布局等方面做了大量富有成效的工作，包括参与调研起草修订相关制度、组织相关人才培训、创建“健康孩”示范区、开展遗传咨询与远程会诊服务等。此外，在健康教育促进及学术著作的编撰出版方面也取得了一定的成果。她强调，专委会工作要对标国际可持续发展目标及健康中国和健康上海行动计划要求，对照今年国家卫健委与上海市卫健委的工作要求，围绕全生命周期健康管理需要特别关注生命的起点——出生质量，将重心聚焦在“健康孩”上，实现出生质量提高与出生缺陷降低这一根本目标。
针对专委会如何参与做好“引领、示范、辐射”工作，朱主任从制度规范、质控评估、服务咨询和人才培养方面提出了今年的工作计划。“健康孩”由贺林院士首创提出，其作为出生缺陷三级防治体系建设目标，从孕前-产前-产后整链式全覆盖加以关注，将遗传咨询贯穿始终，并与促进儿童早期发展相对接。市妇幼保健中心结合规划项目实施，率先创建了六个“健康孩”示范区，取得了很好的成效。朱主任指出，一是对于“健康孩”示范区要在市卫健委领导下专委会协同下继续扩点到全市，逐步辐射到长三角地区乃至全国，同时要不断完善健康孩社区网络工作机制，关口前移关注一级预防，将遗传咨询贯穿在出生缺陷三级预防中；二是要助力上海市遗传咨询服务平台专家库的建设以及健全相关机制；三是进一步落实遗传咨询管理办法，参与完善相关质控调研方案；四是建立完善产前诊断相关制度，积极推动政策转化；五是要加强专业队伍的建设，分层分类开展专业人员的培养与提升工作。
专委会成员就朱主任提出今年工作计划展开热烈讨论并纷纷建言献策。大家一致认为，专委会在成立不到三年的时间内，在贺林院士、朱丽萍主任带领以及全体成员共同努力下，取得成绩有目共睹。同时大家针对政策、服务内容和网络建设角度提出了建议：遗传咨询和产前诊断要围绕三级预防来开展，并加强遗传咨询网络建设，构建遗传咨询服务网络。其中尤其要重视16个区的妇幼保健机构基层相关培训工作，加强基层医生对常见遗传病的识别，且要涉及所有相关领域的医生。要在新技术评估、分级培训以及专病指南等方面进行顶层设计，对于一些新筛查技术，如无创DNA检查，应该建立一套科学的评估体系与评价指标，制定相应疾病标准化的诊断流程与诊断标准。对于现有的工作内容，要与时俱进。除对常见遗传病的识别与处理，还应该加强开展对罕见病的咨询与诊治工作，还应发扬各医院诊治特色，专病专治。此外，专家认为目前在产前诊断管理中妇幼中心和产前诊断技术质控中心职责交叉重叠、多头管理，导致工作重复或落实不到位，增加了医疗机构工作负担。
针对专家们提出的本市产前诊断技术质量控制工作目前存在上海市妇幼保健中心与上海市产前诊断技术质量控制中心职责交叉重叠，机构之间业务关系不明确，导致二者并存的多头管理模式，工作重复或落实不到位，增加了相关医疗机构工作负担的现状，原市卫健委妇幼处副调研员、遗传咨询专委会秘书陈虹，代表市妇幼保健中心就结合产前诊断平台建设项目起草的《上海市产前诊断技术质量控制和考核管理办法》做了汇报，旨在建立一个更完善的产前诊断管理体系，实现对医疔卫生资源的充分利用。
最后，贺林院士做总结发言。他感谢在座的专家能够发现目前遗传咨询及产前诊断存在的关键问题，结合自己经历经验，对这些症结踊跃发言，为这项工作的未来发展提供了宝贵的建议。他指出，顶层设计的路径一定要明晰明确，在关注国家发展的同时，更要脚踏实地，做好自己的事情，打好这张“上海牌”，并为引领长三角遗传咨询及产前诊断的开展贡献出上海力量。
